Это полный сценарий, по которому было снято видео: https://www.youtube.com/watch?v=IlVt0gUD2G8.
← Назад к материалам видео
← На главную
Вы никогда не задумывались, почему в большой психиатрии всего несколько тяжелых диагнозов, хотя наш мозг устроен невероятно сложно? Аутизм, шизофрения, биполярка, ОКР… и всё.
Это выглядит как если бы обычные врачи делили все болезни на «болит голова», «болит спина», «болит жопа».
Звучит абсурдно? Но современная диагностика аутизма устроена именно так. Диагноз аутизм намного ближе к диагнозу «болит голова», чем к диагнозам грипп или синдром Дауна.
Но, почему так вышло?
Почему один и тот же диагноз стоит у Илона Маска и ребенка, который не умеет говорить?
Почему нет ни одного анализа, который подтвердил бы аутизм на 100%? Сразу скажу: его никогда и не будет.
Почему нет какого-то одного лечения? Спойлер: потому что и его не может быть.
В этом видео я дам ответы на все эти вопросы. И не просто дам ответы, а объясню почему так происходит.
Вы поймете, почему аутизм — это спектр, а грипп нет, хоть он и бывает очень разным. И почему вокруг аутизма так много путаницы.
Привет! Меня зовут Юра. На этом канале я рассказываю о современном научном взгляде на аутизм и другие расстройства. Причём делаю это простым языком, понятным даже вашей бабушке.
Перейдём сразу к делу.
Давайте представим воображаемый мир, где людям жизненно необходимо уметь быстро бегать на короткие дистанции. Быть спринтером там — это основа выживания и успеха.
Это требование настолько важно, что если человек не может быстро бежать, врачи ставят ему диагноз: Расстройство из Спектра Низкой Скорости. Или сокращенно — РСНС. Я дальше для краткости буду использовать именно эту аббревиатуру, РСНС. Так что, если вы услышите что-то непонятное, то это, скорее всего, про медленный бег.
Так вот, РСНС — это метафора аутизма.
И тут важно понять ключевую вещь: ни аутизм, ни РСНС — это не какая-то одна «болезнь», вызванная одной конкретной поломкой. Это просто описание того, что мы видим со стороны.
Чтобы понять разницу, сравните два утверждения.
Первое: «Этот человек не может быстро бегать».
Второе: «Этот человек не может быстро бегать, потому что у него сломана нога».
Чувствуете разницу?
В первом случае мы просто констатируем факт. Мы описываем наблюдение. Человек бежит медленно. Точка. Мы понятия не имеем, почему это происходит: может, у него ноги короткие, может, нога сломана, а может, вообще нет ног. Мы описываем результат.
Во втором случае мы указываем на причину. У него сломана нога, и поэтому он не может бегать. Тут есть четкая причинно-следственная связь.
Так вот, диагноз «Аутизм» — это первое утверждение. Это просто констатация факта, как «болит голова» или «болит спина». Врач смотрит на пациента и говорит: «У этого человека есть устойчивые трудности с социальным взаимодействием и повторяющееся поведение, то есть аутизм». Всё.
А диагнозы вроде гриппа или синдрома Дауна — это второе утверждение. Такие диагнозы сразу указывают на конкретную причину: вирус или лишнюю хромосому. Для них мы точно знаем, почему возникли симптомы.
А вот при постановке диагноза «аутизм» вообще не идет речи о том, чем эти сложности вызваны. Аутизм — это удобный диагностический ярлык. Это наклейка, которую мы клеим на определенный тип поведения, чтобы врачам и пациентам было проще понимать друг друга. Это уровень описания такой же как «человек недостаточно быстро бегает», без объяснения, что у него с ногами.
Здесь нам понадобится понятие «фенотип», которое я буду использовать дальше. Фенотип — это набор внешних признаков человека и того, как он себя ведет.
Так вот, и РСНС, и аутизм — это фенотипы, потому что они просто описывают поведение человека. Причём это очень сложные фенотипы. Потому что и то и другое — это результат работы множества разных систем организма.
Скорость бега — это итог работы ног, легких, сердца и много другого.
А аутизм — это итог того, как работают разные отделы мозга.
Но и то, и другое — это лишь внешние проявления, а не болезни.
Поэтому запомните главную мысль: аутизм — это описание фенотипа, а не название болезни с единой причиной.
Почему я так долго это объясняю? Потому что это очень важный момент для понимания аутизма вообще, и для понимания всего, что я буду дальше рассказывать.
Плюс я постоянно вижу, что люди считают аутизм какой-то одной болезнью.
Например, кто-то в интернете пишет: «Я необщительный, мне трудно смотреть в глаза… А вдруг у меня аутизм?!»
Человек пишет так, будто аутизм — это что-то вроде рака. Как будто он жил, всё было как-то более-менее нормально, в вдруг — бац — заразился аутизмом.
Но если мы вернемся к нашей метафоре с бегом, это звучит абсурдно. Представьте: человек всю жизнь бегал стометровку за 20 секунд, когда норматив 13. Он тренировался, старался, но быстрее не получалось. И вот он приходит к врачу, тот замеряет его скорость и говорит: «Поздравляю, батенька, у вас РСНС».
Что это меняет? У человека отвалились ноги? Нет. Он стал другим? Нет. Он просто получил название для своего состояния. Узнал, что у него есть какие-то врождённые особенности, которые не позволяют ему быстро бегать.
И если взрослый человек получает диагноз «аутизм», это работает так же. Это не приговор «у тебя рак». Это объяснение: «Тебе всю жизнь было сложнее с людьми не потому, что ты мало старался или плохо воспитан. А потому что у тебя есть какие-то врожденные биологические особенности, но мы не знаем какие. Твой мозг работает так, что общение тебе даётся труднее, чем другим».
И человек понимает: дело не в том, что он плохой, а в том, что у него есть какие-то объективные ограничения. Как короткие ноги у бегуна. С этим можно жить, это можно учитывать, но это не какая-то страшная болезнь, которая разрушит организм.
С взрослыми всё более-менее понятно: если человек живёт самостоятельно, то его «аутизм» не критичен. Да, в рамках метафоры, он не может быстро бегать, но всё же он хоть как-то передвигается.
С совсем маленькими детьми ситуация сложнее и драматичнее. Диагноз «аутизм» сам по себе не объясняет причину. И в раннем возрасте это создаёт огромную неопределенность.
Представьте двух детей, с одинаковым диагнозом.
Один ребенок «медленно бегает», то есть имеет аутичные черты, просто потому, что у него такой специфический тип нервной системы. Со временем он вырастет в того самого взрослого, о котором я говорил выше: может быть, немного замкнутого, но вполне самостоятельного.
Другой ребенок «медленно бегает», потому что у него — возвращаясь к нашей метафоре — физически «нет ног». То есть за его поведением скрывается тяжелое генетическое нарушение или органическое поражение мозга. И такой ребенок, к сожалению, никогда не сможет стать полностью самостоятельным.
Внешне, в 2-3 года, они могут вести себя почти одинаково. И тому, и другому поставят один и тот же диагноз — аутизм. Потому что фенотип у них схожий: они не справляются с социальными задачами. Но вот прогноз и биологические причины — абсолютно разные.
Главная проблема ранней диагностики именно в этом: глядя на поведение малыша, мы часто не можем сразу понять, что именно его ограничивает, и какой будет прогноз.
Диагноз лишь сигнализирует: «Здесь есть проблема, ребенок сам не вывозит, ему нужна помощь». А вот насколько удастся эту проблему скомпенсировать занятиями — зависит от тех самых глубинных биологических причин, которые скрыты за ярлыком.
Так что давайте резюмируем.
Аутизм — это не конкретная поломка, это не одна болезнь. Это диагностический ярлык. Это способ сказать: «У этого человека есть набор особенностей, которые мешают ему общаться». Это констатация факта, а не указание на какую-то причину.
Вернёмся в наш мир бегунов.
Скорость бега — это непрерывная шкала. Нет такого, что человечество делится строго на две группы: одни бегают медленно, а другие — быстро. Это континуум или спектр. С одной стороны — те, кто вообще не может ходить, с другой — олимпийские чемпионы вроде Усейна Болта, а между ними — огромное количество промежуточных вариантов.
Где-то на этой шкале мы проводим условную черту. Она отделяет людей с диагнозом РСНС от всех остальных. Допустим, мы договорились: если человек не может пробежать стометровку быстрее 13 секунд — ему ставится диагноз.
Есть люди, которые, сколько бы ни тренировались, в этот норматив не укладываются. Иногда причина понятна сразу — например, карликовость. В нашей метафоре такие люди автоматически получат диагноз РСНС.
Но в большинстве случаев диагноз будет следствием естественных различий между людьми. Просто у конкретного человека так совпали врождённые характеристики, накопилось много мелких особенностей, которые в сумме не дают ему развить высокую скорость.
С аутизмом история точно такая же.
Аутичные черты или социальность (если посмотреть с другой стороны) тоже распределены плавно по всей популяции. Это континуум. И когда аутичные черты становятся настолько выраженными, что начинают мешать человеку жить, врач ставит диагноз «аутизм».
Как и в случае с медленным бегом, чаще всего аутизм является следствием обычных врождённых различий между людьми. Такую форму называют полигенной. Запомните это слово, оно нам ещё пригодится.
Полигенный аутизм — это когда нет одной главной поломки или одной «плохой» мутации. Причина — во вкладе сотен генов. Каждый из них по отдельности почти ни на что не влияет. Но когда их накапливается слишком много в одном человеке, их влияние суммируется, и человек получает диагноз.
Именно такой, полигенный аутизм, и встречается чаще всего.
Единственное, скорость бега можно измерить секундомером и провести чёткую границу — именно поэтому я и выбрал такую аналогию, она наглядна и интуитивно понятна. А вот с аутизмом сложнее. Выраженность аутичных черт нельзя свести к одной простой цифре. Поэтому граница между «просто особенностями характера» и «диагнозом» всегда будет немного размытой.
Опять перенесёмся в мир бега.
Поначалу диагноз РСНС ставили только в самых очевидных случаях — тем, кто вообще не мог бегать или даже ходил с трудом. Но со временем стало понятно: главное — не сам факт бега, а мешает ли низкая скорость в жизни.
Оказалось, что проблемы были и у тех, кто бегал, но делал это недостаточно быстро. Поэтому критерии диагностики изменили. Если раньше диагноз ставили тем, кто тратил на стометровку больше минуты, то по новым нормам планку опустили до 13 секунд. То есть, просто сдвинули условную границу — и только за счёт этого количество людей с расстройством увеличилось в несколько раз.
История с аутизмом развивалась по тому же сценарию.
Когда-то этого диагноза не существовало вовсе. Официально «детский аутизм» появился только в 1978 году. И, как это обычно бывает с новыми диагнозами, поначалу он описывал лишь самые тяжелые и заметные формы. Позже критерии расширили, то есть сдвинули ту самую условную границу, и под описание диагноза стало подходить намного больше людей.
Вслед за новыми критериями улучшилась и диагностика. Появились специальные тесты, а врачи и родители стали гораздо больше знать об аутизме. Педиатры начали внимательнее следить за развитием малышей, а в школах и садах научились замечать даже неочевидные признаки.
Всё это в сумме и привело к росту количества диагнозов, который мы видим в последние 20 лет.
Теперь давайте разберёмся, почему люди с одним диагнозом могут быть очень разными. Обратимся опять к метафоре.
Скорость бега зависит не от какого-то одного органа, а от работы множества систем организма. Это и ноги, и мышцы, и сухожилия, и легкие, и сердце и многое другое. Каждая из этих систем может быть описана несколькими параметрами.
Представьте, эквалайзер со множеством ползунков. Каждый ползунок отвечает за отдельный параметр. Например, это могут быть ползунки «Длина ног», «Объем легких», «Упругость сухожилий» и так далее. И если рассуждать в этой логике, то любой человек — это уникальная комбинация настроек на таком пульте.
Здесь важно отметить два момента.
Во-первых, все эти параметры, как правило, не зависят друг от друга. Длинные ноги вовсе не гарантируют сильных мышц, и наоборот. Конечно, иногда связь есть, например, чем выше человек, тем он обычно тяжелее, но и здесь нет жёсткой зависимости.
Во-вторых, каждый параметр — это континуум. То есть не переключатель «есть» или «нет», а плавная шкала, или ось. В крайних случаях какая-то система может полностью отсутствовать, тогда все её параметры будут равны нулю.
А теперь важный момент: зная только на один параметр, то есть глядя только на один ползунок, мы почти никогда не можем сказать, будет ли человек медленно бегать или нет. Всё решает не отдельный параметр, а то, как все они работают вместе.
Чтобы увидеть это наглядно, давайте упростим картину. Оставим на пульте всего два ползунка: длину ног и силу мышц. Представим, что всё остальное у всех работает одинаково идеально.
Эти два ползунка мы можем превратить в график.
Внизу, по горизонтали — длина ног.
Сбоку, по вертикали — сила мышц.
Фон графика показывает скорость бега. Она плавно меняется от самой медленной в левом нижнем углу до самой быстрой в правом верхнем.
Красная линия — это условная граница: всё, что под ней — это люди с диагнозом РСНС, над ней — без диагноза.
У каждого человека фиксированная длина ног и сила мышц, поэтому на графике он выглядит как одна точка. Люди, которые пробегают 100 м за 13 , попадают прямо на красную линию.
И смотрите, что получается: диагноз РСНС — это не какая-то одна точка, а огромная область.
Как всё работает. Если у человека короткие ноги, он всё равно может бежать быстро, если у него очень сильные мышцы. Если мышцы слабые, ситуацию могут спасти длинные ноги. То есть, недостаток в одной системе может компенсироваться другой.
Но компенсация не безгранична. Если ноги слишком короткие, никакие мышцы уже не вытянут результат в норму. И наоборот.
Отсюда видно, что с одной и той же длиной ног есть как люди с РСНС, так и без него. То же самое верно для силы мышц.
Один параметр сам по себе диагноз не определяет, важна их комбинация.
Давайте посмотрим на конкретных примерах. На графике отмечены Петя и Света.
У Пети короткие ноги, но сильные мышцы.
У Светы ровно наоборот: ноги длинные, а мышцы слабые.
С точки зрения ног и мышц они полные противоположности, при этом по другим параметрам они совпадают. Тем не менее, результат у них один: оба бегают медленно, и у обоих стоит один и тот же диагноз — РСНС.
И хотя диагноз один, у них совершенно разные сложности.
У Пети высокая частота шагов за счёт сильных мышц, но длины ног не хватает для широкого шага.
У Светы шаг широкий, но ногами она двигает медленно.
И это называется «гетерогенность»: к одному и тому же диагнозу ведут совершенно разные пути, и проблемы у людей тоже разные.
А теперь добавим на график Машу и Колю. Они бегают с достаточно быстро, поэтому диагноза у них нет.
Маша несильно отличается от Пети: чуть длиннее ноги, чуть сильнее мышцы. Но этого уже достаточно, чтобы бежать быстро.
Коля немного превосходит Свету, и тоже укладывается в норматив.
И тут мы приходим к парадоксальному выводу.
Петя и Света — люди с одним диагнозом. Но друг на друга они похожи меньше, чем на Машу и Колю, у которых нет диагноза.
То есть, люди с РСНС могут отличаться друг от друга сильнее, чем от людей без диагноза!
До этого момента мы всё упрощали и смотрели только на два параметра: ноги и мышцы. Но вы же помните, что в реальности, скорость зависит от десятков систем.
Вернём наш исходный эквалайзер.
Когда ползунка всего два, человек — это точка на плоскости. Как на графике, который вы только что видели.
Если добавить третий — точка окажется в трехмерном пространстве.
А если учесть все реальные параметры — а их десятки — то человек становится точкой в многомерном пространстве. Но логика остаётся ровно той же, что и на нашем простом графике: диагноз — это не одна конкретная точка, а огромная область в этом пространстве. И в неё попадают люди с самыми разными, порой вообще непохожими комбинациями настроек.
Да, «многомерное пространство» звучит очень сложно и абстрактно. Не думаю, что кто-то может его представить. Даже я не могу. Но это и не требуется. Мы рассматривали всего два ползунка, потому что их достаточно, чтобы понять суть. Если добавить третий, четвёртый или десятый — принцип не изменится, просто сама модель станет сложнее.
Теперь, когда мы разобрались как всё работает на примере бега, перенести это на аутизм очень легко. Принцип абсолютно тот же.
Социальность — это такой же сложный фенотип, как и скорость бега. Она тоже зависит от множества врождённых настроек. Каждый такой параметр — это отдельная ось, или ползунок на нашем эквалайзере.
Когда человек медленно бегает, ему ставится диагноз РСНС. Когда у человека есть сложности с общением и специфическое поведение — ему ставят диагноз аутизм.
И для аутизма действуют ровно те же правила, что и для бега:
Всё это делает аутизм невероятно разнообразным, или, по-научному, гетерогенным.
Но есть одно гигантское отличие аутизма от бега. И оно всё усложняет.
В случае бега мы знаем реальные оси. Большинство из них мы видим. Можем их измерить. Все эти системы нам интуитивно понятны.
А в случае аутизма большинство этих осей от нас скрыты. Мы знаем, что эти биологические настройки существуют, но мы их не видим, не можем измерить линейкой и даже точно не знаем, сколько их на самом деле. Потому что эти системы находятся глубоко в архитектуре мозга.
Именно поэтому про аутизм так сложно рассказывать. Приходится оперировать абстрактными понятиями, что очень сложно воспринимать. Вот почему здесь просто необходима наглядная модель. И именно для этого я ввёл метафору с бегом и РСНС.
Кто-то может возразить: «Подожди, какие скрытые оси? Мы же знаем механизмы! Есть же модель психического состояния человека (Theory of Mind), есть монотропизм, есть исполнительные функции и многое другое. Разве это не те самые ползунки?»
Отличный вопрос. И здесь важно правильно понимать, что скрывается за этими понятиями. Всё, что перечислено — это полезные модели, но не реальные механизмы.
Чтобы увидеть разницу, вернёмся к бегу.
Скорость бега можно описать формулой: длина шага, умноженная на частоту шагов. Эти две величины действительно многое объясняют: один человек бегает медленно потому, что у него короткий шаг, другой — потому что он не может быстро перебирать ногами, а третий по обеим причинам сразу.
Но если мы на этом остановимся, то мы всё равно не поймём почему у конкретного человека короткий шаг? Потому что ноги короткие? Или у него недостаточная сила толчка? Или у него что-то ещё?
За частотой и длиной шага всё равно стоят десятки более «низкоуровневых» причин — длина ног, сила мышц, упругость сухожилий и так далее, в общем, всё, что влияет на саму скорость бега.
Также, если мы сконцентрируемся только на частоте шагов, то мы не поймём почему есть люди, у которых высокая частота шагов, но они всё равно бегают медленно, так как у них больше проседает длина шага.
Поэтому «частота» и «длина» шага — это удобные промежуточные оси. Они помогают разложить бег на составляющие, но сами по себе не являются базовым механизмом.
С психикой похожая история: многие популярные концепции — это не «истинная причина аутизма», а удобные описания на одном из уровней, примерно как «длина шага» для бега.
Когда мы говорим «у человека дефицит Модели психического», мы очень точно описываем проблему: он не понимает, что думают другие люди. Но это не объясняет, что именно на уровне биологии, то есть мозга, работает иначе. Это описание симптома на высоком уровне, а не причины.
Такие теории полезны:
Поэтому важно не путать «удобную проекцию» с реальным механизмом. Если бы нам были известны базовые причины, наука понимала бы аутизм намного лучше, чем сейчас.
Так что же тогда является аналогом «длины ног» для аутизма?
Это физические параметры мозга: плотность нейронов в определенных зонах, связность между разными отделами, архитектура нейронных сетей и так далее. Это «железо» закладывается генетически, формируется в первые годы и остается с нами на всю жизнь.
А наша психика — это уже надстройка, которая работает на этом железе. И она пластична. Человек может учиться, адаптироваться и компенсировать недостатки своего «железа» за счёт других качеств. Но сами базовые настройки остаются с нами навсегда.
Чтобы не привязываться к какой-то одной теории и не создавать впечатление, что «вот это и есть настоящий механизм аутизма», я вместо «длины ног» и «силы мышц» буду использовать нейтральные: Система 1 и Система 2.
Сразу оговорюсь: это не реальные две системы мозга. Это просто абстракция, чтобы показать всю логику работы. И они не имеют отношения к книге Канемана «Думай медленно, решай быстро». Кстати, у Канемана это тоже высокоуровневые абстракции.
Представьте, что у нас снова два ползунка. Правила остаются ровно теми же, что и в беге. Просадку в Системе 1 можно вытянуть за счет Системы 2. А люди с одним диагнозом могут иметь абсолютно разные настройки этих систем.
Звучит слишком абстрактно? Согласен. Давайте посмотрим, как это может выглядеть на конкретном примере.
Он, конечно, искусственный. Всё сказанное, не значит, что именно так это работает в реальной жизни, и тем более, что так может проявляться аутизм. Но он отлично показывает как работают скрытые оси в нашем мозге. И по своим свойствам они действительно похожи на «длину ног» из метафоры.
Одна из таких осей — это способность распознавать лица. Это врождённая способность и её нельзя существенно улучшить тренировками. Поэтому это идеальная иллюстрация для нашего примера.
Способность распределена среди людей континуально:
Например, я распознаю лица немного хуже среднего. У меня нет прозопагнозии, потому что в обычной жизни это почти не мешает.
Сейчас я покажу вам фото. Если вы сразу поймёте, кто на нём, — значит, вы распознаёте лица лучше меня.
Если стало интересно, можете проверить себя — ссылки на тесты я прикреплю в описании.
Вы до этого момента вообще задумывались, что окружающие могут распознавать лица хуже или лучше вас? А ведь это лишь один пример того, насколько разным может быть наш мозг, даже если со стороны это совсем незаметно.
Но вернёмся к примеру.
Пусть есть два ребёнка. У обоих одна и та же проблема: они очень плохо распознают лица. Давайте будем считать, что способность распознавать лица — это Система 1, и у них эта способность на уровне в 10%.
Их приводят в детский сад, знакомят с детьми, и они присоединяются к игре.
На следующий день дети приходят снова, но по лицам никого не узнают. Они не понимают, кто есть кто, с кем они вчера играли.
И вот здесь в игру вступает Система 2. Допустим, она отвечает за тревожность и терпимость к неопределённости.
Смотрите, что получилось. Исходная трудность у них одна и та же, проблемы с распознаванием лиц. Но из-за различий в другой, вообще не связанной с лицами системе, их поведение и дальнейшие траектории развития расходятся.
И важно, что ни сами дети, ни окружающие, не знают об их трудностях с лицами. Первый ребёнок со стороны кажется обычным, просто, может быть, чуть невнимательным. Второй выглядит замкнутым и нелюдимым. И если на кого-то из них обратят внимание, то на 2-го ребёнка. И решат, что проблема в его характере или тревожности, хотя это лишь одно слагаемое из двух.
И это общий принцип сложных фенотипов: просадка по одной оси не гарантирует один и тот же результат.
Есть и обратная ситуация: два ребёнка могут вести себя одинаково, но причины будут разными.
Я своё детство почти не помню. Но недавно мне рассказали историю, как меня ребёнком неоднократно относили играть к незнакомым мне детям, а я уходил от них и играл один.
Внешне это выглядело похоже на поведение второго ребёнка из нашего примера. Но механика была совершенно другой. Как я говорил, у меня нет проблем с распознаванием лиц. Моё поведение, похоже, определялось какими-то другими причинами.
Поэтому, глядя только на поведение, мы не можем точно сказать, что происходит внутри. Один и тот же результат может быть вызван десятком разных причин.
Теперь давайте на секунду вспомним наших бегунов, Петю и Свету. В метафоре с бегом они были полными противоположностями: у одного — сильные мышцы и короткие ноги, у другой — всё наоборот. Но при этом оба попали в одну и ту же область диагноза.
С аутизмом работает ровно та же логика. Два человека могут получить один диагноз, но по ряду параметров могут быть устроены совершенно по-разному. Иногда — вплоть до того, что они окажутся полными противоположностями.
Давайте разберем это на примере эмпатии. Возьмём две шкалы: когнитивную эмпатию и аффективную.
Сразу оговорюсь, что это удобные абстракции. В мозге, скорее всего, нет выделенных отделов отвечающих за две разных эмпатии. Но как модель для понимания это пойдёт.
Итак, представим двух людей:
И вот ключевой момент: они могут получить один и тот же диагноз «аутизм», потому что оба испытывают трудности в общении. Но их внутренние механизмы, и их проблемы — абсолютно разные. В результате, сложности Пети совершенно не понятны Свете, и наоборот!
Более того, наш условный Петя с аутизмом по своему внутреннему устройству может быть гораздо ближе к Маше, у которой нет аутизма, чем к Свете. Просто Пете в его конкретной комбинации настроек чуть-чуть не хватило ресурсов для компенсации, а Маше — хватило. А вот Света пришла к тому же диагнозу вообще другим путем.
Отсюда вытекает тот самый парадокс, который мы уже видели на примере бега: два человека с аутизмом могут отличаться друг от друга сильнее, чем от людей без диагноза.
И ключевое слово здесь — «могут», а не «обязательно будут». Разумеется, если симптомы аутизма выражены очень сильно, то различия становятся настолько фундаментальными, что говорить о сходстве с людьми без диагноза уже не приходится.
И снова перенесёмся в мир бега, чтобы разобраться что такое эволюционные компромиссы.
Из того, что я рассказывал до этого, может сложиться впечатление, что люди с РСНС — это ходячий набор дефектов. Но это иллюзия, вызванная упрощением метафоры. В эволюции многие признаки — это компромиссы: то, что снижает эффективность в одной задаче, может давать преимущество в другой.
Чтобы это увидеть, давайте посмотрим на то, как устроены наши мышцы. Они состоят из «быстрых» и «медленных» волокон.
Например, у шимпанзе мышцы состоят в основном из быстрых волокон. Поэтому, даже с их короткими ногами, на небольшой дистанции они легко обгонят большинство людей.
У людей разное соотношение быстрых и медленных волокон. Представьте человека, у которого в ногах преобладают медленные волокна. На стометровке он покажет ужасный результат. Врачи в нашем вымышленном мире покачают головой, и поставят диагноз РСНС. Но на марафонской дистанции он легко обойдёт тех, кто создан для спринта.
В этом случае проблема человека не в том, что у него какой-то дефект. А в том, что он живёт в мире, где ценится только бег на короткие дистанции. И его «диагноз» — это просто плата за узкую специализацию.
Но здесь важно не впасть в другую крайность. Не стоит думать, что за любой трудностью обязательно скрывается какая-то суперспособность.
Низкая скорость — это не всегда скрытый талант к марафону, это может быть и просто неудачное сочетание настроек.
Однако секундомеру всё равно. Он покажет одинаково плохое время:
Они пришли к финишу последними по совершенно разным причинам, но у обоих будет стоять один и тот же диагноз: РСНС.
С аутизмом — ровно та же история. Некоторые черты — это классический трейд-офф, то есть эволюционный компромисс.
В таблице на экране можно увидеть, что есть положительная корреляция между аутизмом и высоким интеллектом и наличием высшего образования. Я бы мог рассказать, что это за цифры и как они получаются, но не в этот раз.
Если объяснять совсем просто: некоторые генетические варианты могут делать человека немного умнее, но при этом немного повышать вероятность аутизма.
Если вернуться к метафоре с бегом, это работало бы так: какой-то ген немного сдвигает ползунок в сторону увеличения доли «медленных волокон». Это автоматически немного повышает вероятность того, что человек провалит спринт и получит диагноз РСНС. Но это же повышает вероятность, что он станет выносливым марафонцем. А реализуется ли это на практике — зависит уже от остальных генов и условий среды.
Но, повторюсь, другие черты могут быть чистым дефицитом. Например, сложности с пониманием речи или проблемы с планированием — за этим может не скрываться никаких бонусов. Это просто особенность работы мозга, которая усложняет жизнь.
И самое важное: эти механизмы не исключают друг друга. Аутизм может быть следствием специализации, может быть набором дефицитов, но чаще всего в одном человеке сочетается и то, и другое.
Как я уже говорил выше, аутизм — это не какой-то особый тип личности и не фиксированный характер. Это просто описание фенотипа, к которому люди приходят совершенно разными путями.
При этом часто можно встретить утверждения вроде:
Так вот, любая фраза, которая начинается со слов «Все аутисты…» — по определению ложная. Не может быть черты, присущей абсолютно всем, просто потому что к диагнозу люди приходят с разных сторон.
Есть простой способ проверять такие утверждения на прочность. Мысленно заменяйте слово «аутисты» на «те, кто медленно бегает». Если результат звучит абсурдно — значит, и к аутизму это не применимо.
Например, вы слышите: «Все аутисты не любят общение». Делаем замену и получаем: «Все, кто медленно бегает, не любят общение». Звучит как бред, правда? Скорость бега никак не влияет на любовь к компаниям. Ровно так же дела обстоят и с аутизмом.
Утверждать, что «все аутисты не любят общение» — это то же самое, что сказать: «Все люди с диагнозом РСНС — маленького роста». Но мы же помним Свету! У неё есть диагноз, она бегает медленно, но при этом у неё длинные ноги — она высокая. Просто у неё «проседает» другая ось — сила мышц.
Да, если мы соберем статистику, то средний рост людей с РСНС, будет ниже, чем у олимпийских чемпионов. И в этой группе действительно будет много невысоких людей с похожими проблемами — например, им всем трудно дотянуться до верхнего поручня в транспорте.
Но эти проблемы нельзя автоматически переносить на каждого человека с РСНС.
Точно так же и с аутизмом. Кто-то действительно не считывает эмоции по глазам. А другой прекрасно с этим справляется, но у него проседают какие-то другие системы.
Единственное, что реально объединяет всех аутичных людей — это то, что они соответствуют всем критериям А из DSM-5. Но даже эти критерии настолько широкие, что люди могут быть совершенно не похожи друг на друга. А уже в критериях группы B (это про повторяющееся поведение и интересы) нужно совпадение всего 2 пунктов из 4, что даёт 11 разных комбинаций внутри одного и того же диагноза.
Поэтому:
Во-первых, не ждите от аутичного человека какого-то «правильного», шаблонного поведения. Его не существует.
И во-вторых, не пытайтесь найти у себя какие-то «обязательные черты», про которые вы где-то услышали. Потому что очень попасть в ловушку эффекта Барнума, когда узнаёшь себя в некоем общем описании. И, поймите меня правильно, я сейчас не стою перед вами в белом пальто и критикую за то, что свойственно всем людям. Я сам всему этому подвержен и прочувствовал на своём опыте.
Аутизм гетерогенен, и за одним диагнозом скрываются совершенно разные люди, с разными проблемами.
Опять обратимся к бегу и посмотрим на Петю и Свету.
Глядя на то, насколько они непохожи, возникает логичный вопрос: если под диагноз РСНС попадают настолько разные люди, почему бы не разделить его на несколько отдельных, более точных диагнозов?
Это кажется здравой идеей. Люди вообще любят всё делить на категории: знаки зодиака, соционика, темпераменты. Это, конечно, удобно, но плохо работает в реальности.
Вот у нас есть группа людей с РСНС. Давайте попробуем навести порядок и проведём вертикальную черту посередине графика. Слева окажутся те, у кого главная проблема — короткие ноги. Назовём это «РСНС 1-го типа». Справа — те, у кого ноги длинные, но слабые мышцы. Это будет «РСНС 2-го типа».
Выглядит логично? На бумаге — да. Но в реальности мы сразу столкнёмся с двумя проблемами.
Первая проблема в том, что Между Петей и Светой есть множество промежуточных вариантов.
Куда отнести человека, который находится ровно посередине?
Если мы проведём жёсткую границу, то возникнет абсурдная ситуация: два человека находятся рядом по характеристикам, они почти одинаковые. Но из-за того, что граница прошла между ними, один получает диагноз «1-го типа», а другой — второго. И лечить их, по идее, должны по-разному, хотя проблемы у них идентичные.
Можно, конечно, выделить третий, «смешанный» тип. Но проблема никуда не исчезнет, просто спорных границ станет в два раза больше.
Вторая проблема серьёзнее. Мы ведь помним, что в реальности осей не две, а десятки.
Но представьте, что мы ввели третью ось, например, «Объём лёгких».
И тут наша красивая классификация «ноги против мышц» полностью ломается. Потому что в обе группы начнут попадать люди, которым соотношение длины ног и силы мышц позволяет бежать быстро, но они задыхаются через 10 метров. И наше деление на «Тип 1» и «Тип 2» для них вообще не имеет смысла, оно не описывает реальную причину их трудностей.
Но в реальности у нас даже не три оси, а огромное количество. Что ломает вообще любую классификацию.
С аутизмом всё ещё сложнее. Если длину ног мы можем измерить рулеткой с точностью до миллиметра, то для психики у нас таких линеек нет.
Наука уже пыталась делить аутизм на подгруппы. Вы наверняка слышали про синдром Аспергера, синдром Каннера, детский аутизм. Но в 2013 году от этого разделения отказались и объединили всё в одно «Расстройство Аутистического Спектра».
Почему? Ровно по тем же причинам, что и в нашем примере с бегом:
Во-первых, невозможно провести чёткую границу. Врачи постоянно спорили, куда отнести пограничные случаи. Один и тот же человек мог выйти от одного специалиста с синдромом Аспергера, а от другого — с атипичным аутизмом.
Во-вторых, это не помогало понять причину. Старое деление опиралось на внешние признаки — например, во сколько лет ребёнок заговорил. Но это почти ничего не говорило о том, как работает его мозг прямо сейчас и какая помощь ему нужна.
Поэтому современная наука пришла к выводу: пока мы не видим реальные биологические причины — те самые скрытые оси — честнее использовать один общий, «зонтичный» диагноз.
Это не значит, что все люди в спектре одинаковые. Но вот сам вопрос «на какие типы делить аутизм?», скорее поставлен неверно.
Если вы ждали подходящий момент, чтобы поставить видео на паузу и налить чай, — то вот он. Мы разобрали фундамент нашей модели, и дальше будем её только дополнять. Не бойтесь, если что-то вылетит из головы: скоро я всё кратко напомню.
А пока, пользуясь моментом, хочу сказать огромное спасибо за ваши лайки и комментарии под прошлыми видео. Вы не представляете, насколько приятно было видеть отклик, и понимать, что твою работу оценили и всё было сделано не зря.
Готовы двигаться дальше? Тогда давайте подведём промежуточный итог и закрепим модель, которую мы построили:
Первое. Аутизм — это не конкретная болезнь, а описание фенотипа. Это просто диагностический ярлык. Он констатирует факт: «этому человеку сложно общаться», точно так же, как РСНС говорит «этот человек медленно бегает». Ярлык описывает то, что мы видим снаружи, но ничего не говорит о том, почему это происходит внутри.
Второе. Наш мозг можно представить как пульт с множеством ползунков. Каждый ползунок — это отдельная врождённая настройка какой-то системы мозга. У каждого из нас ползунки стоят в своих уникальных позициях, создавая неповторимый профиль работы мозга.
Третье. Аутизм — это не поломка одной детали, а сложный результат взаимодействия всех систем. Именно комбинация настроек на вашем «пульте» определяет, насколько выражены аутичные черты. У кого-то они незаметны, кому-то доставляют легкие неудобства, а когда они начинают серьёзно мешать жизни — врач ставит диагноз.
Четвёртое. Социальность и аутичные черты — это континуум. В природе нет переключателя «аутист» или «не аутист». Все люди распределены на непрерывной шкале: от тех, у кого эти черты минимальны, до тех, у кого они выражены максимально ярко.
Пятое. Диагноз — это не точка, а огромная область с размытыми границами. И попасть в эту область можно множеством разных путей, имея совершенно разные комбинации настроек мозга.
Шестое. «Просадка» по одному параметру не гарантирует диагноз. Если одна система работает нетипично, другие системы мозга могут это скомпенсировать, и внешне никаких проблем заметно не будет.
Седьмое. Чаще всего аутизм — это результат естественной изменчивости. Это не одна фатальная ошибка, а накопление множества небольших врождённых особенностей, которые в сумме дают такой эффект.
Восьмое. Не существует «типичного аутиста». Поскольку к диагнозу ведут разные пути, а одно и то же поведение может быть вызвано разными причинами, два человека с аутизмом могут быть почти полными противоположностями друг друга.
Девятое. Деление аутизма на чёткие подтипы практически невозможно. Из-за огромного количества «ползунков» и плавности переходов, любые границы внутри спектра будут условными и биологически необоснованными.
Десятое. Аутизм — это часто смесь дефицитов и компромиссов. Некоторые черты — это просто ограничения, которые усложняют жизнь. Другие — это «плата за специализацию», когда проигрыш в одной сфере (например, социальной) дает преимущества в другой. И чаще всего в одном человеке сочетается и то, и другое.
А теперь, когда мы вспомнили модель, дополним её синдромальным аутизмом.
Вернёмся к нашей метафоре с бегом.
До этого мы говорили о случаях, когда низкая скорость — это результат множества мелких причин. Чуть короче ноги, чуть слабее мышцы, чуть хуже пружинят сухожилия — и в сумме человек не укладывается в норматив. Но, что важно, при этом каждая из систем работает.
Но бывает и по-другому. Иногда человек не может быстро бегать из-за одной единственной, но очень серьёзной причины. Такое происходит, когда есть мутация с крупным эффектом, которая существенно нарушает работу одной или нескольких ключевых систем.
Вспомните Питера Динклэйджа, о котором я говорил в первом видео. У него ахондроплазия. Это генетическое состояние, при котором нарушается рост костей, и ноги остаются очень короткими. В нашем вымышленном мире бегунов подавляющее большинство людей с ахондроплазией автоматически получили бы диагноз РСНС. Поскольку компенсировать столь короткие ноги за счёт других систем, например, силы мышц, практически невозможно.
С аутизмом это работает точно так же.
Он может возникать не как «крайний вариант нормы» или неудачное совпадение сотен генов, а из-за одной крупной генетической поломки.
Примерами могут служить синдром ломкой X-хромосомы или синдром Фелан-МакДермид, о которых я тоже говорил в 1-м видео. Такие мутации грубо нарушают работу важных систем мозга. На нашем воображаемом пульте это выглядит как сильный сдвиг нескольких ползунков вверх или вниз, и в некоторых случаях вплоть до нуля, то есть полного отключения каких-то функций.
Снаружи это проявляется как аутизм и другие особенности развития.
И такой аутизм называют синдромальным. Потому что мы знаем, что в данном случае аутизм возник как следствие генетического синдрома. Напомню, что до этого речь шла о полигенном аутизме, когда причина во вкладе сотен генов с небольшим эффектом.
И тут важно не перепутать уровни: синдром — это причина, а РСНС или аутизм — это внешний результат. Давайте разберём это на примере ахондроплазии.
Посмотрите на схему.
В основе всего лежит мутация, она нарушает рост костей. Короткие ноги — это следствие мутации. А уже из-за коротких ног снижается скорость бега. И в этой цепочке отчётливо видно, что РСНС — это лишь одно из проявлений ахондроплазии. Такое же, как низкий рост или особое строение черепа.
Это как при гриппе: есть вирус, вызывающий болезнь, а есть клинические проявления: температура, насморк, больное горло и другие.
С синдромальным аутизмом всё работает точно так же.
В этом случае аутизм — это верхушка айсберга, под которой скрывается конкретная «крупная поломка». Часто такая мутация бьёт сразу по многим системам, и тогда аутизм идет в комплекте с интеллектуальной недостаточностью, эпилепсией, нарушениями развития и многим другим. Но бывает и так, что аутизм становится самым ярким, а иногда и единственным видимым следствием этой мутации.
Иерархия здесь такая: болезнью является сам генетический синдром. А аутизм выступает лишь как симптом, как одно из следствий поломки.
Конечно, аутизм — это всегда лишь фенотип, то есть описание поведения без указания на причину, с чего я и начал это видео. Но именно в случае синдромов это становится наиболее очевидным, так как мы знаем точную причину.
Тем не менее, в популярных обсуждениях словом «аутизм» очень часто называют весь генетический синдром целиком. Но это неправильно, и это легко приводит к подмене причины и следствия.
Вернёмся к нашему воображаемому миру. Представьте, что диагноз «расстройство из спектра низкой скорости» считается очень важным и социально значимым. Тогда про людей с ахондроплазией почти наверняка говорили бы, что «у них РСНС», просто потому что большинство из них действительно бегают медленно.
Но дальше к этому ярлыку неизбежно стали бы «прилипать» и другие особенности ахондроплазии: короткие руки, низкий рост, особенности строения черепа. Окружающие начали бы думать: «У него короткие руки, потому что у него РСНС».
И в этот момент происходит подмена причины и следствия: РСНС начинают считать причиной других проявлений синдрома. Хотя причина всего этого — мутация, нарушающая рост костей.
Ровно такая же путаница возникает и с аутизмом. Сначала генетический синдром начинают называть «аутизмом». Потом аутизм начинают воспринимать как причину всех наблюдаемых особенностей: гипермобильности суставов, эпилепсии, проблем с ЖКТ и многого другого. Но это не так. Живот болит из-за того же синдрома, который вызывал и аутизм.
Называть весь синдром «аутизмом» и говорить, что сопутствующие проблемы вызваны им — это всё равно что назвать грипп «высокой температурой», а потом утверждать, что насморк у пациента появился из-за температуры. Хотя и то, и другое вызвано вирусом.
Почему мы вообще совершаем эту ошибку? Потому что в реальности мы часто не знаем истинную причину. Как я уже говорил, во многих случаях аутизм — это просто врождённые различия между людьми, а не следствие синдрома. А даже если есть мутация, генетические тесты не всегда могут её найти.
Когда же причина известна, корректнее говорить, что у человека, например, «синдром ломкой X-хромосомы» или что-то ещё, а аутизм указывать как одно из проявлений — наравне с другими, а не как название всего состояния. Хотя, на бытовом уровне люди всё равно часто продолжают называть всё «аутизмом», но вы теперь понимаете, к чему это может приводить.
Но даже когда точная причина неизвестна, важно разделять понятия.
Диагноз «аутизм» (или РАС) имеет чёткие критерии. Это трудности в общении и повторяющееся поведение. Всё. Поэтому к аутизму корректно относить только то, что входит в эти критерии. А вот всё остальное, проблемы с кишечником, суставами, судороги, в критерии аутизма не входит. Это сопутствующие состояния.
Конечно, не всегда можно провести чёткую границу между проявлениями аутизма и чего-то другого. Но можно использовать простое правило: если проблема соматическая (то есть, телесная), то это, скорее всего, не сам аутизм, а что-то, идущее с ним рядом.
Подытожим: если что-то встречается одновременно с аутизмом, это не значит, что оно вызвано аутизмом. Либо у них есть одна общая причина в виде синдрома, либо это вообще независимые состояния, которые просто совпали у одного человека.
Важно понимать, что даже крупная мутация — это не приговор. Она не гарантирует наличие РСНС или аутизма в 100% случаев. Она лишь сильно повышает вероятность развития расстройства. Дело в том, что любой живой организм устроен с большим запасом прочности, и часть нарушений может быть компенсирована. Поэтому одна и та же мутация у разных людей может приводить к разным последствиям — от лёгких особенностей до выраженных нарушений.
Вернёмся в наш мир бегунов. Представьте редкую ситуацию: ребенок с ахондроплазией рождается в семье очень высоких и генетически одарённых спортивных людей. Да, мутация ограничивает рост его костей. Но благодаря сильной генетике родителей у него могут быть, скажем, чуть более длинные ноги, чем обычно при этом диагнозе, плюс мощные мышцы и идеальная координация. В итоге, несмотря на свой синдром, он бегает достаточно быстро и формально не попадает под критерии РСНС. То есть, ахондроплазия не всегда приводит к РСНС, хотя вероятность этого диагноза при ней очень высокая.
А теперь вернёмся в реальность. С генетическими синдромами, которые влияют на мозг, это работает точно так же. Хороший пример — синдром Ди Джорджи. Это удаление небольшого участка 22-й хромосомы. При этом синдроме IQ ребёнка примерно на 30 пунктов ниже, чем у его братьев и сестёр. Если в семье у всех высокий интеллект, скажем, IQ около 120, то у ребенка с синдромом будет в районе 90. А 90 — это абсолютная норма, это выше, чем у четверти людей на планете. Но если средний IQ в семье обычный, около 100, то у ребенка будет уже 70. А это пограничный уровень, примерно как у Форреста Гампа. Разница колоссальная, хотя мутация одна и та же. Просто в первом случае генетический фон позволил мозгу лучше скомпенсировать удар.
То же самое справедливо и для синдромального аутизма. Будет ли аутизм, зависит от того, насколько хорошо мозг способен справиться с возникшей поломкой.
В генетике для этого есть специальный термин — пенетрантность. Пенетрантность — это вероятность того, что при наличии мутации у человека реально проявятся симптомы болезни. И для всех известных синдромов эта вероятность меньше 100%. То есть, наличие синдрома не гарантирует, что будет аутизм.
Это можно сравнить с гриппом. Вирус один и тот же, но не у каждого проявятся все симптомы. У кого-то не поднимается температура, у кого-то не болит горло, у кого-то не ломит тело.
И, возвращаясь к синдрому Ди Джорджи, помимо снижения IQ, примерно в 30% случаев развивается аутизм, а в 25% — шизофрения. Причем у одного человека может быть только аутизм, у другого — только шизофрения, у третьего — и то и другое, а у четвертого — с психикой всё будет в порядке. И кроме этого у синдрома есть множество других проявлений, например, проблемы с сердцем и иммунитетом.
Этот пример отлично показывает главную мысль: аутизм при генетических синдромах — это не обязательный финал. Это лишь один из возможных вариантов развития событий. Расстройство наступает только тогда, когда эффект мутации накладывается на другие особенности организма, и этот груз оказывается слишком тяжелым, чтобы мозг мог с ним справиться.
В начале видео речь шла о ситуациях, когда скорость бега снижается из-за множества небольших факторов: короткие ноги, слабые мышцы и так далее. Но заметьте: при этом каждая система по отдельности работает исправно.
А вот при редких мутациях ситуация принципиально другая. Человек не может быстро бегать не потому, что у него физические данные не очень, а потому что, например,
То есть, нарушена работа одной из ключевых систем, либо всего организма в целом.
И, как вы понимаете, таких важных систем в организме — огромное количество. И сломаться каждая из них может тысячей разных способов. Поэтому, существует огромное количество синдромов, которые могут влиять на скорость бега, и все они очень разные.
Так и синдромальный аутизм может возникать из-за совершенно разных мутаций: от поломок отдельных нейронных механизмов до грубых нарушений развития мозга в целом, или из-за сбоев в обмене веществ. И как и с бегом, есть очень много мест, где может произойти поломка. Как следствие, существует огромное разнообразие синдромальных форм аутизма, которые сильно отличаются друг от друга.
Например, на сегодня известно более 1500 генов, поломка которых приводит к интеллектуальной недостаточности, а это такое же гетерогенное состояние как и аутизм. Скорее всего, количество генетических синдромов, которые могут привести к аутизму, тоже исчисляется сотнями.
Но тут есть важный нюанс: между полигенным и синдромальным аутизмом нельзя провести чёткую границу.
Во-первых, сами мутации дают разный эффект — от едва заметного до очень тяжелого. Казалось бы, чем крупнее поломка в ДНК, тем хуже последствия. Но это правило работает не всегда. Иногда замена всего одной «буквы» в геноме приводит к серьезным нарушениям — именно так, например, возникает ахондроплазия. А бывает наоборот: у мужчины может быть целая лишняя Y-хромосома. Это огромный кусок генетического кода, но человек проживет с ней всю жизнь и даже не узнает об этом. Да, риск аутизма у него будет выше, но никакой катастрофы в организме не случится.
Во-вторых, я только что говорил про пенетрантность: наличие мутации не гарантирует диагноз. И проявится ли синдром, во многом зависит от того самого полигенного фона.
Представьте: есть одна и та же мутация средней тяжести. У одного человека она не вызывает аутизм, а у другого — вызывает. Разница лишь в том, какой у них полигенный фон. И вот вопрос: что именно стало причиной аутизма во втором случае? Мутация? Или неудачный полигенный фон? На самом деле — и то, и другое сразу. Разделить эти факторы невозможно, поэтому и отнести такой случай строго в одну категорию не получится.
Опять природа подвела, и не поделила всё на две удобные коробочки!
Чтобы это увидеть наглядно, давайте вернёмся к бегу.
Возьмём двух людей.
Первый — генетически одарённый атлет, созданный для быстрого бега.
Второй — укладывается в норматив, но с трудом, у него почти нет запаса прочности.
Представим, что мы вешаем им за спину рюкзаки и начинаем класть туда утяжелители. Их вес может быть разным: от нескольких грамм до нескольких килограммов. Каждый такой утяжелитель — это мутация, а его вес — это сила её эффекта.
Спортсмену нужно положить в рюкзак очень тяжёлый груз, чтобы он перестал укладываться в норматив. А второму будет достаточно одного среднего камня, чтобы он получил диагноз.
Логика простая: чем больше генетического груза мы на них повесим, тем медленнее они будут бежать.
И тут становится неважно, что именно лежит в рюкзаке: это может быть гора мелкой щебёнки, пара камней среднего веса или один тяжёлый булыжник. Главное, что чем тяжелее общий груз, тем ниже скорость. И итоговый результат зависит и от веса рюкзака, и от того, насколько сильным был бегун изначально.
С аутизмом всё работает ровно по той же схеме. Чтобы человек перешагнул порог диагноза, у него должен накопиться определенный «генетический груз». И чем он больше, тем ярче будут выражены симптомы. При этом неважно, как именно набран этот вес. Это может быть рюкзак с песком — то есть тысячи мелких особенностей. Это может быть тяжелый камень — то есть одна крупная мутация. Или, что бывает чаще всего, множество генетических вариантов с эффектами разной силы.
И так как мутации могут нарушать работу совершенно разных систем организма, из этого следует вывод: не может быть одного универсального лекарства или метода, который подходил бы всем.
Давайте вернемся к метафоре с бегом. Представьте трёх человек, все медленно бегают:
Диагноз у всех один — РСНС. Но если мы попробуем лечить всех одинаково — например, всем пропишем витамин D, — то поможем мы только первому. Для остальных это будет бесполезно. И это не потому, что витамин D плохой, а потому что он не чинит ту поломку, которая есть у других.
С аутизмом — ровно та же история. За внешне похожим поведением могут скрываться совершенно разные биологические причины. И попытка найти одно лекарство от аутизма — это погоня за миражом.
Любую помощь при аутизме можно разделить на три уровня.
Первый уровень: лечение причины.
Это тот редкий случай, когда мы точно знаем, что сломалось, и можем на это повлиять.
Классический пример — фенилкетонурия. Это генетический сбой в обмене веществ. Из-за поломки в одном гене организм не расщепляет определенную аминокислоту. Она накапливается и отравляет мозг, что приводит к тяжёлой умственной отсталости и часто — к аутизму. Но если эту болезнь находят у младенца и сразу сажают его на специальную диету, то мозг развивается нормально.
Есть ещё несколько подобных состояний, где помогают диета или лекарства. Но их очень мало, это лишь доли процента от всех случаев аутизма.
И главное: если мы попробуем применить эту диету к ребёнку с другой мутацией, она просто не сработает. Потому что причина его трудностей в другом.
Второй уровень: поддержка и обучение навыкам.
На практике при аутизме чаще всего речь именно про это. Сюда входит работа с поведением, создание понятной среды. Мы не чиним человека, не исправляем биологию. А учим его жить с теми особенностями, которые у него есть, развиваем его навыки и помогаем адаптироваться.
Третий уровень: лечение сопутствующих проблем.
Именно здесь возникает больше всего путаницы.
Как я уже говорил, синдромальный аутизм может идти в комплекте с другими проблемами: болями в животе, эпилепсией, нарушениями сна.
Представьте: у ребёнка постоянно болит живот. Естественно, он будет кричать или проявлять агрессию. Если вылечить проблемы с животом, то ребёнку станет легче, его поведение улучшится.
Значит ли это, что мы вылечили аутизм? Нет. Мы просто убрали боль, которая мучила человека.
Значит ли это, что такое же лечение поможет другому ребёнку с аутизмом? Тоже нет. Потому что у другого ребёнка живот может быть абсолютно здоров.
Обратите внимание: на этом уровне лечение направлено на сопутствующие проблемы, а не на сам аутизм.
Поэтому вывод один: если что-то помогло одному человеку, это вообще не гарантирует, что оно поможет другому. Универсального лечения не существует, просто потому что к одному и тому же диагнозу люди приходят совершенно разными путями.
Наверняка у кого-то возник вопрос: если мы знаем, что аутизм — это особенности работы мозга, почему нельзя просто сделать МРТ, сдать кровь или пройти генетический тест, чтобы получить точный диагноз?
Всё дело в том, что аутизм — это сложный фенотип, как мы это выяснили ранее.
Давайте вернемся к бегу, тоже сложному фенотипу. Представьте, что мы хотим создать медицинский тест, который по анализам предскажет, может ли человек пробежать стометровку менее чем за 13 секунд или нет.
Мы можем измерить длину ног. Можем оценить силу мышц. Можем даже узнать соотношение быстрых и медленных волокон в разных мышцах, правда, для этого уже придётся делать биопсию, то есть проводить инвазивное вмешательство. Но даже если мы соберем все эти данные, точного ответа мы не получим.
Почему?
Вы можете учесть хоть 20 параметров, но всегда найдется какой-нибудь 21-й, вроде наличия ДЦП или спинальной мышечной атрофии, который перечеркнет все ваши расчеты.
Но есть ещё одна проблема, более глубокая. Проблема границы.
Представьте двух бегунов: один пробегает дистанцию за 13 секунд, а другой — за 13,1. Первый считается «здоровым», второй получает «диагноз». Но биологически их организмы могут быть практически идентичны. Разница в длине их ног или доле быстрых волокон может быть настолько микроскопической, что она тонет в погрешности измерений. И никакой анализ не сможет отличить одного бегуна от другого. Потому что в биологии этой резкой границы нет, она существует только в наших договорённостях о том, кого считать «больным».
И все эти проблемы закономерны, потому что «низкая скорость» — это не сломанная деталь, которую можно найти с помощью анализа. Это результат того, как все системы организма работают вместе.
С аутизмом ровно та же история. Мы не можем найти «аутизм» на снимке МРТ, потому что в большинстве случаев это не грубая поломка, как опухоль или травма. Это специфический способ организации мозга. И к этому состоянию ведут сотни разных путей.
Например, у человека может быть мутация в митохондриальной ДНК или в генах, которые управляют включением и выключением других генов. Такие изменения происходят на микроуровне: структура мозга сохраняется, МРТ показывает норму, а аутизм при этом есть.
И, как и в случае с бегом, здесь нет четкой биологической границы.
Так как аутичные черты — это континуум, поэтому в природе не существует чёткой границы, где «заканчивается аутизм» и «начинается расширенный фенотип аутизма». Эта граница существует только в наших договорённостях, кого считать аутистом, а кого нет. Поэтому два человека по разные стороны границы могут быть устроены практически одинаково. Их различия в работе и строении мозга могут быть меньше, чем погрешность измерений.
Поэтому попытка найти один универсальный биомаркер, который чётко разложит людей по двум коробочкам «аутист» и «не аутист», обречена на провал. В природе просто нет этих коробочек, есть только плавные переходы.
Если у нас нет анализов и обследований, то что тогда остаётся? Как вообще врач может понять есть диагноз или нет?
Вспомните наш мир бегунов. Как там определяют людей с РСНС? Их не кладут в томограф. Им не измеряют череп. Всё намного проще: человека ведут на стадион, включают секундомер и говорят: «Беги!».
То есть, диагностика там — функциональная. Не важно, как устроены твои ноги и всё остальное. Важно только одно: справляешься ты с задачей или нет? Укладываешься в норматив или бежишь слишком медленно?
В диагностике аутизма используется ровно тот же принцип. Оценивается не строение мозга, а поведение — то есть функция: как человек взаимодействует с миром и справляется с жизненными задачами.
Но есть нюанс. В беге результат измеряет секундомер. А вот, например, в фигурном катании его уже оценивают судьи. В диагностике психики роль такого судьи выполняет врач-психиатр, опираясь на свой клинический опыт и диагностические критерии. Именно насмотренность на сотни разных пациентов позволяет специалисту увидеть разницу между просто индивидуальными особенностями и клиническим диагнозом.
И здесь мы снова возвращаемся к проблеме отсутствия чётких границ. В пограничных случаях даже у опытных специалистов мнения могут расходиться. Один психиатр увидит основания для диагноза, а другой посчитает это особенностями характера. И это происходит не потому, что врачи некомпетентны, а потому что граница условна. Но чем более выражены симптомы, то есть человек дальше от этой границы, тем проще принимать решение.
Кроме того, задача врача — провести дифференциальную диагностику, то есть разобраться, критерии какого расстройства лучше всего описывают человека. Вы же помните пример, где двое детей вели себя одинаково, но по разным причинам? Например, врачу надо понять: человек избегает взгляда в глаза, потому что боится оценки окружающих из-за социальной тревожности, или потому что взгляд в глаза вызывает у него дискомфорт? Внешне это выглядит похоже, но суть — разная.
И ещё один важный момент. Наличие аутичных черт само по себе ещё не означает диагноз. Диагноз ставится только тогда, когда эти особенности клинически значимо нарушают функционирование. Грубо говоря: мешает ли это человеку учиться, работать и строить отношения? Если человек странный, но это не ограничивает его функционирование и не причиняет страданий, то это не расстройство.
Именно отсутствие клинического опыта и навыков дифференциальной диагностики объясняет, почему самодиагностика может давать сбои. Мы не можем быть объективными судьями самим себе, потому что не знаем, как ощущают мир другие люди, нам не с чем сравнивать. Поэтому и требуется помощь врача, чтобы взглянуть со стороны, распутать сложный клубок симптомов и понять, что на самом деле стоит за поведением.
Так что, отвечая на вопрос «как ставят диагноз?»: только клинически. И вряд ли это изменится в ближайшие годы. Ведь скорость бега мы по-прежнему измеряем на стадионе, а не по анализам, так и социальную адаптацию мы будем оценивать по тому, как человек живёт, а не по снимкам его мозга.
Я бы мог еще долго развивать эту метафору, потому что она позволяет наглядно объяснить очень многое про аутизм. Но, видео на 3 часа — это было бы слишком. Так что приходится себя ограничивать. Поэтому, я лишь коротко покажу несколько важных следствий из всего, о чём говорил до этого.
Вернёмся в наш воображаемый мир. В нем диагноз РСНС в несколько раз чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Почему? Здесь чистая физиология: мужчины в среднем выше и у них больше мышечная масса, а эти два параметра сильно влияют на скорость бега.
Даже если взять мужчину и женщину одного роста, мужчина, скорее всего, всё равно будет быстрее за счёт мышц. То есть у мужчин от природы есть больший «запас прочности» и больше возможностей для компенсации.
Это значит, что для получения диагноза РСНС мужчине нужно иметь гораздо более серьёзные проблемы, чем женщине. Ему в среднем нужен более сильный сдвиг по разным осям, то есть, ему нужна куда более тяжелая «генетическая нагрузка». Или говоря языком метафоры: ему на спину нужно повесить более тяжёлый рюкзак, чтобы он перестал укладываться в норматив.
В реальном мире, с аутизмом, мы видим ровно обратную картину. Статистика, особенно по детям до 8 лет, неумолима: у мальчиков аутизм диагностируют в 3-4 раза чаще, чем у девочек.
Почему так? Наука бьётся над этим вопросом уже десятилетия. Ученые выделяют две большие группы факторов: биологию и особенности диагностики. И, скорее всего, они работают одновременно.
Первое объяснение — биологическое. Его ещё называют «защитным эффектом женского пола».
Суть в том, что для появления клинически заметного аутизма девочке чаще требуется более высокая генетическая нагрузка. Это особенно хорошо видно при синдромальных формах: у девочек с диагнозом в ряде работ находят больше тех самых крупных мутаций, чем у мальчиков с аналогичным поведением. Мы уже сталкивались с этим принципом, когда говорили о пенетрантности.
Или вспомните наш пример с рюкзаком. Чтобы мужчина перестал укладываться в норматив по бегу, ему нужно повесить за спину очень тяжёлый груз. А женщине, у которой мышц меньше, хватит и груза полегче.
С аутизмом ситуация, похоже, обратная. Мозг девочки обладает большим «запасом прочности». Поэтому там, где мозг мальчика уже не справляется и он пересекает порог диагноза, девочка с тем же самым весом рюкзака умудряется скомпенсировать проблему и остаётся в условной норме.
Правда, это показано для тяжелых мутаций. А вот для полигенного аутизма, где нет одной крупной поломки, данные противоречивые, и однозначного подтверждения защитного эффекта пока нет.
Второе объяснение — диагностическое. Оно сводится к тому, что мы просто плохо видим аутизм у женщин. И у этого есть много причин.
Как вы теперь знаете, аутизм — это фенотип, а не одна болезнь. И «женский фенотип» аутизма может выглядеть иначе, быть менее заметным для окружающих.
Свежие данные, где людей наблюдали до 37 лет, показывают, что среди взрослых, которые получают диагноз сейчас, разрыв между мужчинами и женщинами сокращается. Вероятно, это связано с тем, что врачи научились лучше распознавать «женский фенотип», а девочки просто позже попадают на диагностику.
Где истина?
Возможно, работают оба фактора.
В случаях синдромального аутизма, где есть тяжелые генетические поломки, вероятно, сильнее включается биология и тот самый «защитный эффект». А вот в полигенном аутизме, где интеллект сохранен, а симптомы менее грубые, на первый план могут выходить пробелы в диагностике.
Но вы же помните, что аутизм невероятно гетерогенен. В исследованиях очень сложно, а порой и невозможно, разделить людей на чёткие группы. В результате мы часто видим «среднюю температуру по больнице» и противоречивые цифры. Поэтому у науки до сих пор нет однозначного ответа на вопрос, чем именно вызвана такая разница.
Более подробно соотношение полов разбирать здесь не буду — это большая и сложная тема, которая тянет на отдельное видео. Когда-нибудь может быть я его запишу. Здесь я хотел показать саму механику: почему в реальности соотношение полов может так сильно отличаться от 50 на 50.
Вернёмся в наш мир бегунов. Раз женщин с диагнозом РСНС больше, чем мужчин, то рано или поздно кто-нибудь обязательно выдвинул бы теорию, что РСНС — это результат развития тела по «экстремально женскому типу».
Реакцию людей предсказать несложно. Часть мужчин с диагнозом наверняка бы возмутилась: «Как вы смеете сравнивать нас с женщинами?!». А другие, наоборот, вздохнули бы с облегчением: «Мне всю жизнь говорили, что я бегаю как девчонка, а теперь наука объяснила, что у меня просто экстремально женское тело!».
Но мы уже видели, что к низкой скорости бега ведут совершенно разные пути. И у этой теории есть две серьезные проблемы.
Во-первых, логическая ошибка в названии. Даже если мужчина и женщина одного роста, биологические причины для этого у них совершенно разные. Мужчине, чтобы остаться невысоким, нужно собрать гораздо больше «генов низкого роста», чем женщине. Поэтому смотреть только на внешнее сходство и называть такое телосложение «женским» — это просто подмена понятий.
Во-вторых, эта теория слишком узкая. Она фокусируется только на двух осях — росте и мышцах. И вообще не учитывает десятки других систем, от которых зависит скорость бега.
Кто-то, я думаю, уже догадался, что «экстремально женское тело» — это прямая отсылка к теории Саймона Барона-Коэна про «экстремально мужской мозг». Она предполагает, что аутизм — это крайняя степень способности к систематизации при сниженной эмпатии. То есть вводит две высокоуровневые оси и размещает на них всех людей. Так как систематизация в среднем лучше развита у мужчин, а эмпатия снижена, и возник такой термин.
Многие знают эту теорию по книге «Искатели закономерностей». И это классический пример того, как жанр научпопа продает нам одну красивую идею, которая якобы объясняет всё, закрывая глаза на случаи, где она не работает.
Но в реальности, у этой теории те же проблемы, что и в метафоре с бегом:
Во-первых, это некорректное название. Термин «экстремально мужской мозг» легко вводит в заблуждение: он звучит так, будто аутизм — это «мужской тип мышления» в целом. Но теория на самом деле говорит лишь о двух осях, а не о всём мышлении. Поэтому в более поздних работах, включая упомянутую книгу, автор предпочитает более точное название — «теория эмпатии и систематизации». Но в массовой культуре пока сохраняется старый вариант.
Во-вторых, ограниченность осей. Эмпатия и систематизация — это всего лишь два высокоуровневых ползунка на нашем огромном «эквалайзере». Да, для кого-то такое описание будет очень точным. Но оно совершенно не способно объяснить всё разнообразие путей, которые приводят к аутизму.
Аутизм слишком многогранен, чтобы уместиться в одну теорию.
И это касается и других популярных концепций: будь то монотропизм, теория интенсивного мира, теория слабой центральной связности и многих других. Ни одна из них не является «истинной причиной» аутизма.
Ситуация напоминает древнюю притчу о слоне и слепых мудрецах. Один трогает хобот, другой ногу, третий хвост, и каждый уверен, что понял, как выглядит слон. Так и эти теории: каждая из них — лишь попытка ощупать слона с какой-то одной стороны. Это полезные модели и удобные надстройки, которые помогают нам хоть как-то систематизировать то, что мы видим в поведении, пока базовые механизмы мозга остаются от нас скрыты.
Поэтому, когда вы слышите о «новой теории, которая наконец-то объяснила аутизм», помните: скорее всего, вам просто предлагают посмотреть на пару ползунков нашего эквалайзера под новым углом, но выдают это за описание всего пульта целиком.
После всего сказанного выше может возникнуть ощущение, что я противоречу сам себе. В первом видео я говорил, что аутизм — это зонтичный диагноз, и что на самом деле существует много разных аутизмов. А теперь я рассказываю про континуум, область в многомерном пространстве и бессмысленность выделения подгрупп. Меняется ли что-то теперь?
На самом деле, нет.
Вернёмся к бегу и представим трёх людей, которые не укладываются в норматив. У одного — слабые мышцы. У второго — карликовость. У третьего — ДЦП. У них разные тела, разные проблемы и разные причины ограничений. Им нужна совершенно разная помощь. У них нет практически ничего общего, кроме одного факта: все трое медленно бегают.
С точки зрения результата, у них расстройство из спектра низкой скорости. Но с точки зрения биологии — это совершенно разные состояния.
С аутизмом — ровно та же история.
Как мы видели на примере Пети и Светы, даже при полигенном аутизме люди могут быть полными противоположностями. А если мы добавим сюда синдромальные формы, каждая из которых имеет свою уникальную биологическую причину, то разнообразие становится ещё больше.
Поэтому аутизм — это по-прежнему огромный «зонтик». Под ним находятся люди, которые зачастую не имеют между собой почти ничего общего. И отдельные случаи действительно настолько непохожи, что их можно рассматривать как разные состояния, или разные аутизмы.
Все графики и «эквалайзеры», которые я показывал сегодня, не отменяют этого факта. Наоборот, они объясняют механику — почему так происходит. Они показывают, как бесконечное число комбинаций разных параметров приводит к одному и тому же внешнему результату, который мы называем аутизмом.
А теперь, резкий поворот сюжета. Всё, что мы сейчас разобрали — это не особенности аутизма. По такому же принципу устроено большинство психических расстройств.
Логика везде одна:
Поэтому диагноз — это не одна сломанная деталь, а целая зона (или область в многомерном пространстве, как я объяснял выше), куда попадают люди с разными сочетаниями особенностей.
Возьмём, к примеру, расстройства шизофренического спектра. Да, это тоже спектр, а не одна «поломка».
У каждого из нас есть свой запас прочности — насколько наш мозг устойчив к сбоям мышления и восприятия.
Даже у здорового человека при сильном стрессе или хроническом недосыпе реальность может начать «плыть». Мерещится что-то в темноте, мысли путаются, всё кажется подозрительным. Это неприятно, но стоит выспаться — и всё проходит.
У кого-то порог чувствительности ниже. При очень сильном стрессе, длительном отсутствии сна или злоупотреблении разными веществами могут случиться уже настоящие психотические переживания: галлюцинации или вера в странные идеи. Но это разовые эпизоды и они проходят.
А у небольшой части людей такие состояния могут становиться частыми, длительными и настолько сильными, что начинают мешать жить. Причём проявляться это может по-разному: у одного больше галлюцинаций, у другого — бредовых убеждений, у третьего — спутанности мышления.
Где-то на этой шкале мы проводим условную черту. До неё — это временные сбои. После — диагноз из шизофренического спектра. Конечно, шизофренический спектр — это не только психоз. Просто психоз — самая заметная часть.
Как и в случае аутизма, чаще всего шизофрения полигенная, то есть возникает не из-за одной поломки, а из-за сочетания множества врождённых особенностей работы мозга. Но бывает и синдромальная форма. Тогда психоз — это лишь одно из проявлений генетического синдрома, и он может идти в комплекте с аутизмом или другими расстройствами. Вспомните пример с синдромом Ди Джорджи, о котором я говорил раньше.
По той же логике устроены и многие другие расстройства: СДВГ, ОКР, биполярное расстройство, интеллектуальная недостаточность, и многие другие, в том числе, не побоюсь этого слова, депрессия. И многое из сказанного применимо даже к таким неврологическим состояниям как эпилепсия и ДЦП.
Это не значит, что все эти расстройства одинаковые. Речь о том, что везде работают принципы, перечисленные выше.
И в случае всех этих расстройств мы видим одно и то же:
Ещё один важный момент. Одни и те же системы мозга могут влиять сразу на разные аспекты поведения. Поэтому у одного человека могут одновременно наблюдаться сразу несколько расстройств, например, аутизм и СДВГ, или тревожное расстройство или шизофрения. Это не значит, что человеку просто «не повезло» и он одновременно заболел разными болезнями. Это показывает, что были затронуты какие-то общие механизмы мозга, и мы, описывая наблюдаемое поведение, вынуждены использовать несколько разных ярлыков.
Очень наглядно это видно на примере деменции. Когда мозг физически разрушается, мы видим симптомы, которые обычно приписываем разным расстройствам:
И это происходит не потому, что у человека одновременно появилось много расстройств сразу. А потому, что нарушается работа тех же систем мозга, что и при этих диагнозах. То есть, отклонения в работе этих систем могут быть врождёнными (заданными генетически), или приобретёнными — из-за факторов, действующих в течение жизни.
Так что один симптом сам по себе ещё ни о чём не говорит. Он лишь указывает, что есть какие-то отклонения в работе мозга. А какой у человека диагноз, определяется тем, какие именно симптомы сочетаются, как давно они появились и насколько они мешают человеку жить.
Поэтому, на большинство психических диагнозов распространяются все выводы, которые были сделаны ранее:
Это не отменяет диагнозы. Но это объясняет, почему в психиатрии всё так сложно устроено.
На этом на сегодня всё.
Перечислять заново все тезисы не буду — самое важное я уже неоднократно проговорил.
Моей главной целью было дать вам правильную оптику. Инструмент, через который можно смотреть на любую информацию о психике, в том числе об аутизме, — и не теряться. Чтобы у вас сложилась цельная картина, на которую легко накладывать любые новые знания.
После просмотра, надеюсь, вам стало понятно, откуда берется столько противоречий. Почему в одном месте говорят, что аутизм — это змея, в другом — что колонна. А вы смотрите на себя или своего близкого и думаете: «Какая змея? Какая колонна? Это же копьё!». А с этой моделью противоречия исчезают. И вы понимаете, что всё это — просто взгляд на одного сложного слона с разных сторон.
И надеюсь, что знаменитая фраза «Если вы видели одного аутиста, значит, вы видели только одного аутиста» перестала быть просто красивым оборотом речи. Вы видите физический смысл, который за ней стоит. Знаете, что внутри скрывается огромный пульт с настройками, и к одному диагнозу люди приходят сотнями разных путей.
Возможно, и слова «аутизм — не болезнь» обрели наконец понятный, не идеологизированный смысл. Это не болезнь, потому что это не поломка одной детали. Это фенотип. Описание того, как человек взаимодействует с миром, а не того, почему он так делает.
Вообще, я записал это видео, потому что мне самому когда-то очень не хватало таких объяснений. Я нигде не встречал такой цельной картины — всё пришлось выстраивать самому. И мне хотелось просто поделиться результатом, чтобы сэкономить этот путь вам.
Поэтому у меня к вам небольшая просьба. Я не люблю стандартные призывы про «ставьте лайки и подписывайтесь на канал», они настолько заезженные, что все их пропускают мимо ушей.
Но если во время просмотра у вас внутри что-то щёлкнуло, если возникло чувство «а, так вот почему это так!», то я буду рад, если вы поделитесь этим видео с кем-то, кому оно может быть полезно. Самые смелые могут даже закинуть в какой-нибудь чат или опубликовать в своём блоге.
И пара слов о планах. Когда я готовил первое видео, то у меня был некоторый план какие видео снимать дальше. Я даже что-то анонсировал в Телеграм-канале. Но, как это часто бывает, всё пошло не по плану. Поэтому по поводу следующих выпусков ничего обещать не буду. Может быть, когда-нибудь я что-нибудь ещё запишу 🙂. Тем для видео у меня полно.
Если у вас остались вопросы или что-то осталось непонятным — пишите в комментарии, я постараюсь ответить.
В описании к видео приложу ссылки на тесты, о которых говорил, и несколько научных статей.
Спасибо, что досмотрели до конца. Пока!